ALTERACIONES DE LA TRADUCCIÓN DE LA DIABETES MELLITUS 

No se han identificado los genes principales para esta enfermedad, pero hay pruebas científicas a favor de una fuerte predisposición genética, como la concordancia para presentarla en gemelos monocigóticos (30-90%), el aumento del riesgo en grupos familiares (2-4 veces más frecuente en familiares de primer grado) y las diferencias entre grupos étnicos

A nivel traduccional, se ha encontrado un protagonista muy importante para una incidencia  de  diabetes  mellitus,  la proteína   HNF-4 α   el cua l es  un  receptor nuclear  huérfano  que  interviene  en         la activación transcripcional  del   gen   CYP3A4,   una  mutación   a   nivel  de esta      proteína  o  receptor   afectara   gravemente  en la traducción  de  este gen que está involucrado en la oxidación de varios sustratos, dando posiblemente una aparición de diabetes.

En el caso de la Diabetes tipo 2 , científicos han identificado diez nuevas regiones del ADN relacionadas con la diabetes tipo 2, lo que lleva el número de genes y regiones genéticas asociadas con la enfermedad a más de 60.

“Las diez regiones genéticas que hemos mostrado están asociadas con la diabetes tipo 2 nos acercan a una comprensión biológica de la enfermedad”, apuntó en un comunicado de prensa de la Universidad de Oxford el investigador principal del estudio Mark McCarthy, del Centro Wellcome Trust de Genética Humana de la universidad. “Es difícil crear nuevos fármacos para la diabetes sin tener primero una comprensión de a qué procesos biológicos del cuerpo hay que dirigirse. Este trabajo nos acerca a esa meta”.

El estudio, liderado por investigadores de la Universidad de Oxford, del Instituto Broad de la Universidad de Harvard y el MIT, y de la Universidad de Michigan, investigó variaciones genéticas comunes en el ADN que podrían relacionarse con la diabetes tipo 2.

Los investigadores examinaron el ADN de casi 35,000 personas que tenían diabetes tipo 2 y de aproximadamente 115,000 personas sin la enfermedad, y hallaron las nuevas regiones genéticas en que cambios en el ADN podían relacionarse con el riesgo de diabetes de las personas. Dos de esas regiones mostraron efectos distintos dependiendo del sexo. Una se asoció con un mayor riesgo en los hombres, mientras que la otra se asoció con un aumento del riesgo en las mujeres.

En el estudio, también emergió un patrón en el tipo de genes relacionados con la diabetes tipo 2.

El equipo internacional de investigadores afirmó que sus hallazgos podrían ayudar a los expertos a desarrollar tratamientos para la afección.

Según la investigación d habría otro tipo de ARN que no cumple con el dogma central de la génetica, es el ARNInc, éste no se traduce en proteína y se puede encontrar en diferentes partes del cuerpo uno de ellos es el páncreas, uno de estos ARNInc regula la expresión de un gen íntimamente relacionado con la diabetes llamado GLIS3. Ello indica que al menos alguno de de estos genes ARNInc desempeñan funciones reguladoras. Por otro lado, el ADN que codifica algunos de los ARNInc se encuentra en zonas del genoma identificadas como zonas que contienen variaciones de la secuencia de ADN que confieren susceptibilidad a desarrollar Diabetes 

Para comprender mejor que es la traduccion, tenemos el siguiente video : 

REFERENCIAS: 

http://articulos.sld.cu/diabetes/2012/08/28/los-cientificos-identifican-nuevas-regiones-geneticas-relacionadas-con-la-diabetes-tipo-2/

https://www.fesemi.org/sites/default/files/documentos/publicaciones/protocolos-diabetes-mellitus-tipo-2.pdf

ALTERACIONES EN LA REPLICACION DE LA DIABETES MELLITUS

Diabetes Mellitus Tipo I

Los genes implicados con más frecuencia se relacionan con el sistema HLA de clase II, localizados en el cromosoma 6p. El gen de la insulina localizado en el cromosoma 11 también se relaciona. Sin embargo, sólo unos pocos alelos del sistema HLA determinan la susceptibilidad individual, es decir, hay un equilibrio entre alelos predisponentes, como HLA DRB1 04 y HLA DQ, y alelos protectores, como HLA DRB1 02 y DQB1. La influencia de estos alelos en el desarrollo de la enfermedad depende de factores como la raza, el grado de identidad HLA y la distribución geográfica de los alelos, entre otros. Pueden existir alteraciones del NRF1, que es un factor de transcripción que regula la expresión del factor de transcripción mitocondrial A, este es un factor esencial para la replicación, el mantenimiento y la transcripción del ADN mitocondrial.

Diabetes Mellitus Tipo II

Esta enfermedad es una entidad clínica y genéticamente heterogénea. Mutaciones en el gen de la glucocinasa y de los factores transcripcionales HNF-1a, HNF-4a, IPF-1, HNF-1b y HNF-3b han sido demostradas como causa de la Diabetes tipo MODY, un subtipo de diabetes no dependientes de insulina, de herencia autosómico dominante y de aparición a temprana edad. Alteraciones en estos genes resultan en un defecto en la síntesis o la secreción de insulina. Cinco de estos genes codifican para factores transcripcionales positivos del gen de insulina y otros genes específicos de la célula b. Se ha señalado que las mutaciones en el gen Kir6.2, implicado en la función de las células beta pancreáticas, pueden explicar un 12% del riesgo atribuible al desarrollo de Diabetes Mellitus Tipo II.

Bibliografía

http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=1933&id_seccion=262&id_ejemplar=234&id_revista=2

ALTERACIONES DE LA TRANSCRIPCIÓN DE LA DIABETES MELLITUS

La Diabetes Mellitus se encuentra relaciona con problemas a nivel de factores de transcripción y se ha determinado el papel clave de dos de ellos, esto son : TCF7L2 y el HHEX, que en ausencia de estos factores se deteriora la actividad pancreática.

 En estudios recientes  han demostrado  que cambios en la transcripción  a nivel de el gen SLC30A8 se presenta como una de las causas de la enfermedad, debido a que este gen produce la proteína ZnT8, esta a su vez permite el transporte del zinc el cual permite a la insulina fijarse al páncreas, al existir problemas en el desarrollo del gen disminuye la producción de la    proteína   y al mismo tiempo deteriora la capacidad de producción de la insulina,aumentando el riesgo de padecer la enfermedad. Además se puede observar mutaciones en genes que codifican las proteínas como la glucocinasa por ende existe la baja producción de insulina. Entre los factres d transcripción que regulan la transcripción del gen de la insulina a ARNM tenemos: factor promotor de insulina 1 (IPF-1) y los génesis HFN-1, 4 alfa y 1 beta que se expresan en el hígado y en los islotes.

http://www.revistanefrologia.com/es-publicacion-suplementosextra-articulo-genetica-diabetes-mellitus-X2013757511002452

LA DIABETES

La diabetes es una enfermedad crónica en la cual en el organismo encontramos altos niveles de azúcar debido a que el mismo no produce o no utiliza de manera adecuada la insulina. La insulina es una hormona que se fabrica en el páncreas y que permite que la glucosa de los alimentos pase a las células del organismo, en donde se convierte en energía para que funcionen los músculos y los tejidos. 

Dando como resultado en una persona con diabetes la incapacidad de absorber la glucosa adecuadamente, de modo que ésta queda circulando en la sangre (hiperglucemia) y dañando los tejidos con el paso del tiempo. Este deterioro causa complicaciones para la salud potencialmente letales. 

Hay tres tipos principales de diabetes:

• diabetes mellitus tipo 1

• diabetes mellitus tipo 2

• diabetes mellitus gestacional (DMG)

DIABETES MELLITUS TIPO 1

La diabetes tipo 1 está causada por una reacción autoinmune,en la que el sistema de defensas del organismo ataca las células productoras de insulina del páncreas. Como resultado, el organismo deja de producir la insulina que necesita. La razón por la que esto sucede no se acaba de entender. La enfermedad puede afectar a personas de cualquier edad, pero suele aparecer en niños o jóvenes adultos. Las personas con esta forma de diabetes necesitan inyecciones de insulina a diario con el fin de controlar sus niveles de glucosa en sangre. Sin insulina, una persona con diabetes tipo 1 morirá.

Las personas con diabetes tipo 1 pueden llevar una vida normal y saludable mediante una combinación de terapia diaria de insulina, estrecha monitorización, dieta sana y ejercicio físico habitual.El número de personas que desarrollan diabetes tipo 1 aumenta cada año. Las razones para que esto suceda siguen sin estar claras.

DIABETES MELLITUS TIPO 2

La diabetes tipo 2 es el tipo más común de diabetes. Suele aparecer en adultos, pero cada vez más hay más casos de niños y adolescentes. En la diabetes tipo 2, el organismo puede producir insulina pero, o bien no es suficiente, o el organismo no responde a sus efectos, provocando una acumulación de glucosa en la sangre.

Las personas con diabetes tipo 2 podrían pasar mucho tiempo sin saber de su enfermedad debido a que los síntomas podrían tardar años en aparecer o en reconocerse, tiempo durante el cual el organismo se va deteriorando debido al exceso de glucosa en sangre. A muchas personas se les diagnostica tan sólo cuando las complicaciones diabéticas se hacen presentes; a diferencia de las personas con diabetes tipo 1, la mayoría de quienes tienen diabetes tipo 2 no suelen necesitar dosis diarias de insulina para sobrevivir. Sin embargo, para controlar la afección se podría recetar insulina unida a una medicación oral, una dieta sana y el aumento de la actividad física.

DIABETES MELLITUS GESTACIONAL (DMG)

Se dice que una mujer tiene diabetes mellitus gestacional (DMG) cuando se le diagnostica diabetes por primera vez durante el embarazo. Cuando una mujer desarrolla diabetes durante el embarazo, suele presentarse en una etapa avanzada y surge debido a que el organismo no puede producir ni utilizar la suficiente insulina necesaria para la gestación.

Ya que la diabetes gestacional suele desarrollarse en una etapa avanzada de la gestación, el bebé ya está bien formado, aunque siga creciendo. El riesgo para el bebé es menor que los de cuyas madres tienen diabetes tipo 1 o tipo 2 antes del embarazo. 

Sin embargo, las mujeres con DMG también deben controlar sus niveles de glucemia a fin de minimizar los riesgos para el bebé. Esto normalmente se puede hacer mediante una dieta sana, aunque también podría ser necesario utilizar insulina o medicación oral.

La diabetes gestacional de la madre suele desaparecer tras el parto. Sin embargo, las mujeres que han tenido DMG corren un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 con el paso del tiempo. Los bebés nacidos de madres con DMG también corren un mayor riesgo de obesidad y de desarrollar diabetes tipo 2 en la edad adulta.

https://www.cdc.gov/diabetes/spanish/basics/diabetes.html

http://www.cuidateplus.com/enfermedades/digestivas/diabetes.html
http://www.who.int/topics/diabetes_mellitus/es/

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A mis padres por ser el pilar fundamental en todo lo que soy, en toda mi educación, tanto académica, como de la vida, por su incondicional apoyo  mantenido a través del tiempo, y para mi mejor amigo por estar en los buenos y malos momentos.